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De no ser atendidas a tiempo, las enfermedades raras pueden complicarse, causar discapacidad y muerte prematura, por lo que la detección temprana es fundamental.

Y una de las mejores formas para diagnosticar lo más pronto posible es el tamiz metabólico neonatal ampliado, examen que no se aplica en todos los hospitales.

"Es una gran herramienta que nos permite diagnosticar muchas enfermedades antes de que empiecen los síntomas", señala Luz María Sánchez, pediatra, neonatóloga y especialista en estos padecimientos.

"Si nosotros tratamos la enfermedad antes de que empiecen los síntomas, el pronóstico y calidad de vida del paciente va a mejorar espectacularmente".

El Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora el último día de febrero, cada 28 o 29, según si el año es bisiesto.

Son padecimientos que llevan ese nombre porque afectan a un pequeño número de personas o una proporción reducida.

En México, por ejemplo, hay menos de 5 casos por cada 10 mil habitantes, y en Nuevo León más o menos 400 mil personas padecen alguna de estas enfermedades.

La Organización Mundial de la Salud reconoce unas 6 mil enfermedades raras, pero cada semana se describen cinco nuevas.

Aunque todas son diferentes, algo que las une es que potencialmente son mortales a corto plazo cuando no se atienden a tiempo.

"El hecho de diagnosticarlas antes de que se presente un síntoma va a evitar que ese paciente fallezca", explica la pediatra Sánchez.

"Muchas de estas enfermedades causan deterioro de órganos y sistemas, y discapacidad no solo intelectual, sino visual, motora también".

Además, una gran parte de estas enfermedades no son evidentes en el nacimiento: ocurren a nivel bioquímico o interno de las células.

De ahí la importancia de realizar el tamiz neonatal ampliado, que en hospitales de sistema público no suele realizarse.

"Los sistemas de salud públicos o gubernamentales cuentan con un tamizaje muy limitado de aproximadamente cinco enfermedades", dice la especialista.

De manera privada tiene un costo de 3 mil 500 y puede detectar hasta 76 enfermedades.

Otro de los problemas por el momento es que no todos los padecimientos tienen un tratamiento, y algunas de las que sí lo tienen requieren medicamentos caros o no se consiguen en México.

ESPERANZA EN LOS GENES

Las enfermedades raras suelen ser complejas de diagnosticar, explica la pediatra, pues a veces simulan otros padecimientos y aún hay desconocimiento.

"Se ha visto que tardan entre 5 y 10 años o más en ser diagnosticados, cuando se diagnostican", detalló la neonatóloga.

No obstante, una luz que arroja esperanza son los avances en la investigación genética.

La mayoría de las enfermedades raras tienen un factor genético, explica la experta, y se han descubierto genes específicos para cada padecimiento.

"Podemos hacer el diagnóstico de forma más certera", apunta.

Además, está avanzando a pasos agigantados la terapia genética, que tiene como objetivo tratar o curar afecciones al corregir problemas en el ADN.

Quizá no falta mucho para ver cómo una enfermedad es curada al sustituir genes defectuosos por genes sanos.